Síndrome de Down: como diagnosticar?

Olhos puxadinhos em formato amendoado, rostinho redondo e presença de apenas uma linha na palma da mão! Essas são algumas características da síndrome que irei abordar hoje! A  Síndrome de Down! Neste artigo, vamos ver como essa síndrome é excepcional, bem como, quais são os principais sinais e características que podem te ajudar a diagnosticar seu pequenino.

Em outras palavras, a síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma condição genética que afeta cerca de 1 em cada 700 nascimentos. Assim sendo, ela é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, isso faz com que a criança nasça com características físicas e intelectuais específicas, o que resulta no atraso do desenvolvimento cognitivo.

Confirmando o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Down é feito durante a gestação, por meio de exames pré-natais como o exame de sangue materno que avalia os níveis de marcadores genéticos. Além disso, um exame de ultrassom pode ajudar a identificar algumas características físicas típicas da síndrome, como a implantação mais baixa das orelhas e o formato dos olhos. No entanto, é importante lembrar que esses exames não são 100% conclusivos e apenas indicam a possibilidade de existência da síndrome de Down. Por isso, o diagnóstico definitivo só pode ser confirmado por um exame invasivo chamado amniocentese ou pelo teste de vilosidades coriônicas. Esses procedimentos envolvem a coleta de uma pequena amostra de células do feto para análise genética.

Características mais comuns

 Em alguns casos, o diagnóstico só ocorre após o nascimento da criança, com base nas características físicas e sem atraso no desenvolvimento. Sendo assim, as principais características da síndrome física de Down incluem:

  • rosto arredondado
  • cabeça pequena
  • pescoço curto
  • implantação das orelhas mais baixa que o normal
  • boca pequena com língua saliente
  • olhos puxados para cima em formato de amêndoa
  • mãos largas com dedos curtos
  • fraqueza dos músculos
  • presença de apenas uma linha na palma da mão 
  • estatura baixa

Nem todas as crianças com síndrome de Down apresentam todas essas características, elas podem variar de uma criança para outra, e alguns sintomas, podem ser mais leves do que outros.

Por isso, vale a pena ressaltar que o diagnóstico da síndrome de Down não deve ser baseado apenas nas características físicas, mas sim confirmado por meio de análises genéticas. 

 Acompanhe seu bebê

Os bebês com a síndrome de Down devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida.

Observe sua saúde regularmente, pois, portadores dessa síndrome, apresentam maiores riscos de desenvolver doenças cardíacas, respiratórias e neurológicas.

Atrasos no desenvolvimento cognitivo e intelectual são observados, o que pode resultar em dificuldades na fala e no aprendizado, além de atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como andar, sentar e segurar objetos.

Apoio multidisciplinar

   Apesar de não existir um tratamento específico para a síndrome de Down, existem diferentes terapias que podem ajudar a estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança.

Assim sendo, é fundamental que a criança com síndrome de Down receba estímulos desde os primeiros meses, junto com um acompanhamento multidisciplinar para melhorar seu desenvolvimento. 

Intervenções terapêuticas

Alguns cuidados e intervenções terapêuticas vão estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança.

A fisioterapia  fortalecerá os músculos, melhorará as habilidades motoras básicas e mais complexas, como andar, correr, pegar objetos, escrever, tocar um instrumento ou praticar esportes. Seguindo a mesma linha, a estimulação psicomotora os ajudará a ter controle sobre o seu próprio corpo, seus movimentos e emoções. Por fim, a fonoaudiologia, auxiliará no desenvolvimento da linguagem e na comunicação.

Para concluir, o diagnóstico da síndrome de Down é feito durante a gestação, por meio de exame no pré-natal. Logo, após o nascimento, observe as características físicas específicas, em seguida faça exames genéticos. Embora não haja um tratamento específico, as terapias podem desenvolver um papel significativo no desenvolvimento e na qualidade de vida do seu pequenino.

Post produzido com auxilio IA.

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